Coproporphyrie héréditaire
Auteur(s) : Dr Shanan Khairi
Date de dernière édition : 22/09/2024
Date de dernière édition : 22/09/2024
La coproporphyrie héréditaire est une forme exceptionnelle de porphyries de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète. De nombreuses mutations du gène CPOX de manifestations cliniques très variables sont connues. Elle se caractérise par un déficit en coprogénoxydase.
La prévalence de la maladie serait de 2 à 5 cas/ 1 million d'habitants. Cependant, vu la pénétrance incomplète, la prévalence des mutations génétiques causales serait bien plus élevée.
Il n'y a pas de différence de prévalence entre hommes et femmes bien que les poussées soient plus fréquentes chez ces dernières.
Clinique
- Révélation post-pubertaire.
- Evolution par poussées avec pour facteurs déclenchants :
- Médicaments : anesthésiques, barbituriques, carbamazepine, clonazepam, diclofenac, dérivés de l'ergot, corticoïdes, oestrogènes, progestérone, valproate, hydralazine, nifedipine, nitrofurantoine, phénytoine, phenobarbital, spironolactone, sulfasalazine, antibiotiques sulfonamides, tamoxifene, topiramate,...
- Alcool, tabac
- Grossesse et autres changements hormonaux
- Stress métabolique (régimes, infections,...)
- Photosensibilisation (30%) : éruption vésicobulleuse à l'exposition lumineuse des zones découvertes évoluant vers des cicatrices déprimées
- Signes viscéraux inconstants, pouvant menacer le pronostic vital : douleurs abdominales, douleurs musculaires, ictère, nausées, vomissements, signes neurologiques, signes psychiatriques, rare atteinte respiratoire, neuropathie périphérique, HTA, hyponatrémies,...
- Evolution généralement bénigne, danger lors des poussées viscérales
Examens complémentaires
- Biologie : habituellement normale excepté un dosage de coprogen oxydase abaissé de 50% et une possible perturbation des enzymes hépatiques lors des poussées
- Urines : élévation des porphobilinogen (PBG), AAL, coproporphyrines au cours des poussées (sinon [sub]-normales)
- Selles : possible élévation de la coproporphyrine III, inconstant mais assez spécifique
- Biopsie
- Diagnostic génétique
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Eviction stricte des facteurs déclenchants. Pas de traitement spécifique de fond efficace démontré.
- Surveillance particulière en cas de grossesse
- Lors des poussées :
- Hémine IV 3 à 4 mg/ kg/ jour durant au moins 4 jours
- Antidouleurs (! pas de diclofenac, éviter les AINS de manière générale)
- Hydratation, sérum glucosé ou mixte
Bibliographie
EMC, Traité de médecine AKOS, Elsevier, 2018
Singal AS et al., Hereditary coproporphyria, Uptodate, 2022