Myopathies héréditaires - myopathies métaboliques
!!! SORRY, ARTICLE EN COURS DE REDACTION !!!
= maladies héréditaires rares se caractérisant par un déficit enzymatique du métabolisme des sources énergétiques → glycogénoses et myopathies lipidiques.
Le pronostic est très variable: d'un décès < 2 ans (maladie de pompe) à des formes peu graves (déficit en carnitine transférase,…)
Auteur(s)
Shanan Khairi, MD