Neurofibromatose de type 3

La neurofibromatose de type 3 est une entité dont l'existence même est controversée. Elle serait caractérisée par des anomalies génétiques situées sur le chromosome 22q entraînant une instabilité somatique à l'origine de mutations diverses au sein des neurinomes.

Elle se définit cliniquement par la présence d'au moins 2 schwannomes à > 18 ans en l'absence de schwannome bilatéral du VIII.

Bibliographie

Bradley WG et al., Neurology in clinical practice, 5th ed., Butterworth-Heinemann, e-dition, 2007

EMC, Neurologie, Elsevier, 2018