« Myopathies héréditaires - dystrophies musculaires » : différence entre les versions
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<p style="text-align: | <p style="text-align: left">Les '''dystrophies musculaires''' représentent un ensemble cliniquement très hétérogène de maladies dégénératives héréditaires du muscle (altération primaire des fibres musculaires), éventuellement associées à d'autres lésions (cristallin, myocarde, endocrines, os, SNC,…).</p> | ||
== Clinique == | == Clinique == | ||
=== Clinique commune === | === Clinique commune === | ||
*faiblesse + amyotrophie, ++ à prédominance proximale (ceintures) (! Parfois distal tel que dans Steinert) (! Possible "pseudo-hypertrophie", présente dans 90% des Duchenne) | *faiblesse + amyotrophie, ++ à prédominance proximale (ceintures) (! Parfois distal tel que dans Steinert) (! Possible "pseudo-hypertrophie", présente dans 90% des Duchenne) | ||
*absence de troubles sensitifs (différence avec les atteintes neurogènes) | *absence de troubles sensitifs (différence avec les atteintes neurogènes) | ||
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| style="width:119px" | <p style="text-align: | | style="width:119px" | <p style="text-align: left">Ceintures</p><p style="text-align: left">+ m. axiaux</p><p style="text-align: left">Svt pseudo-hypertrophie</p> | ||
| style="width:121px" | <p style="text-align: | | style="width:121px" | <p style="text-align: left">Myocarde</p><p style="text-align: left">Insuff. Respi</p><p style="text-align: left">Scoliose</p><p style="text-align: left">Retard mental (40%)</p> | ||
| style="width:102px" | <p style="text-align: | | style="width:102px" | <p style="text-align: left">À < 12 ans: chaise roulante</p><p style="text-align: left">A < 20 ans: décès</p><p style="text-align: left">Existe une forme bénigne (Becker)</p> | ||
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| style="width:102px" | <p style="text-align: | | style="width:102px" | <p style="text-align: left">Handicap modéré</p><p style="text-align: left">Durée de vie ~N</p> | ||
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| style="width:102px" | <p style="text-align: | | style="width:102px" | <p style="text-align: left">'''Myopathie des ceintures'''</p> | ||
| style="width:97px" | <p style="text-align: | | style="width:97px" | <p style="text-align: left">20-40 ans</p> | ||
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| style="width:121px" | <p style="text-align: | | style="width:121px" | <p style="text-align: left">Myocarde rare même si fqtes anomalies ECG</p> | ||
| style="width:102px" | <p style="text-align: | | style="width:102px" | <p style="text-align: left">Très variable!</p><p style="text-align: left">Mais ++ en chaise roulant à < 40 ans</p> | ||
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| style="width:102px" | <p style="text-align: | | style="width:102px" | <p style="text-align: left">'''Maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type I)'''</p> | ||
| style="width:97px" | <p style="text-align: | | style="width:97px" | <p style="text-align: left">++ ados / jeunes adultes < 40 ans</p><p style="text-align: left"> </p><p style="text-align: left">5/100.000</p> | ||
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| style="width:119px" | <p style="text-align: | | style="width:119px" | <p style="text-align: left">Myotonie, ++ aux mains, apparaît en 1<sup>er</sup>!! Puis faiblesse</p> | ||
| style="width:121px" | <p style="text-align: | | style="width:121px" | <p style="text-align: left">Cataracte, calvitie, atrophie gonadique, retard mental, cœur/poumons</p> | ||
| style="width:102px" | <p style="text-align: | | style="width:102px" | <p style="text-align: left">Évolution lente</p> | ||
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| style="width:97px" | <p style="text-align: | | style="width:97px" | <p style="text-align: left">Premières années de vie</p> | ||
| style="width:73px" | <p style="text-align: | | style="width:73px" | <p style="text-align: left">Autosomal dominant (/récessif)</p> | ||
| style="width:119px" | <p style="text-align: | | style="width:119px" | <p style="text-align: left">Myotonie</p><p style="text-align: left">Pseudo-hypertrophie</p> | ||
| style="width:121px" | <p style="text-align: | | style="width:121px" | <p style="text-align: left"> </p> | ||
| style="width:102px" | <p style="text-align: | | style="width:102px" | <p style="text-align: left">Peu invalidante</p><p style="text-align: left">Durée de vie ~N</p> | ||
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<p style="text-align: | <p style="text-align: left"><u>Syndrome myotonique</u> = persistance de la contraction musculaire après une stimulation mécanique ou un effort volontaire (++ aux mains). Ex: maladies de Steinert, de Thomsen.</p> | ||
== Etiopathogénies == | == Etiopathogénies == | ||
=== Anomalies d'un complexe membranaire d'attachement à la matrice extraC === | === Anomalies d'un complexe membranaire d'attachement à la matrice extraC === | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left">ex: Dystrophie de Duchenne (déficit en dystrophine).</p><p style="text-align: left">→ faiblesse de la mbrane → lésion lors des mvts → entrée de calcium → mort de la cellule</p><p style="text-align: left">Concerne surtout les dystrophies touchant les ceintures.</p> | ||
=== Maladie de Steinert === | === Maladie de Steinert === | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left">Expansion de triplets CTG (chr. 19) → phénomène d'anticipation.</p><p style="text-align: left">Probable toxicité de l'ARNm muté.</p> | ||
=== Myopathies liées à des maladies mitochondriales === | === Myopathies liées à des maladies mitochondriales === | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left">→ caractéristique commune : ophtalmoplégie externe progressive.</p> | ||
== Examens complémentaires == | == Examens complémentaires == | ||
=== Electromyographie === | === Electromyographie === | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left">→ potentiels d'unité motrice brefs, de bas voltage, svt polyphasiques</p><p style="text-align: left">Syndrome myotonique → idem mais en rafales</p> | ||
=== Biologie === | === Biologie === | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left">→ augmentation des enzymes musculaires (CPK, aldolases, GOT, GPT, déshydrogénase lactique)</p> | ||
=== Biopsie musculaire === | === Biopsie musculaire === | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left">Si nécessaire. On peut observer:</p> | ||
*dégénérescence +- nécroses | *dégénérescence +- nécroses | ||
*îlots de régénération | *îlots de régénération | ||
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=== Tests génétiques === | === Tests génétiques === | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left">Pour la dystrophine (Duchenne, Becker), la maladie de Steinert (expansions CTG),… Intérêt réduit (pas de tt), à peser au cas par cas au sein d'un conseil génétique.</p> | ||
== Diagnostic différentiel == | == Diagnostic différentiel == | ||
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== Prise en charge thérapeutique - Traitements == | == Prise en charge thérapeutique - Traitements == | ||
<p style="text-align: | <p style="text-align: left">Il n'existe pas de tt efficace !</p><p style="text-align: left">Une corticoth semble pouvoir ralentir la myopathie de Duchenne.</p><p style="text-align: left">Un syndrome myotonique est parfois amélioré par la quinine (300-600 mg/j), la procaïnamide (2-6g/j), la diphénylhydantoïne (300mg/j).</p><p style="text-align: left">Soutien psy, kiné et encourager une activité physique raisonnable.</p> | ||
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Version actuelle datée du 6 novembre 2022 à 10:00
Les dystrophies musculaires représentent un ensemble cliniquement très hétérogène de maladies dégénératives héréditaires du muscle (altération primaire des fibres musculaires), éventuellement associées à d'autres lésions (cristallin, myocarde, endocrines, os, SNC,…).
Clinique
Clinique commune
- faiblesse + amyotrophie, ++ à prédominance proximale (ceintures) (! Parfois distal tel que dans Steinert) (! Possible "pseudo-hypertrophie", présente dans 90% des Duchenne)
- absence de troubles sensitifs (différence avec les atteintes neurogènes)
- absence de fasciculations (différence avec les atteintes neurogènes)
- disparition de la réponse idiomusculaire (différence avec les atteintes neurogènes)
Symptômes particuliers
Dystrophie |
Début et sexe |
Hérédité |
Atrophie |
Autres lésions |
Pronostic |
Myopathie de Duchenne |
1-6 ans Hommes
1/ 3500 bébés |
Liée à X |
Ceintures + m. axiaux Svt pseudo-hypertrophie |
Myocarde Insuff. Respi Scoliose Retard mental (40%) |
À < 12 ans: chaise roulante A < 20 ans: décès Existe une forme bénigne (Becker) |
Facio-scapulo-humérale |
12-20 ans |
Autosomal dominant |
Face + ceinture scapulaire puis ceinture pelvienne et jambes |
Cyphose Hyperlordose |
Handicap modéré Durée de vie ~N |
Myopathie des ceintures |
20-40 ans |
Autosomal dominant (/récessif) |
Ceintures, parfois asymétrique |
Myocarde rare même si fqtes anomalies ECG |
Très variable! Mais ++ en chaise roulant à < 40 ans |
Maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type I) |
++ ados / jeunes adultes < 40 ans
5/100.000 |
Autosomal dominant |
Myotonie, ++ aux mains, apparaît en 1er!! Puis faiblesse |
Cataracte, calvitie, atrophie gonadique, retard mental, cœur/poumons |
Évolution lente |
Maladie de Thomsen (myotonie congénitale) rare |
Premières années de vie |
Autosomal dominant (/récessif) |
Myotonie Pseudo-hypertrophie |
|
Peu invalidante Durée de vie ~N |
Syndrome myotonique = persistance de la contraction musculaire après une stimulation mécanique ou un effort volontaire (++ aux mains). Ex: maladies de Steinert, de Thomsen.
Etiopathogénies
Anomalies d'un complexe membranaire d'attachement à la matrice extraC
ex: Dystrophie de Duchenne (déficit en dystrophine).
→ faiblesse de la mbrane → lésion lors des mvts → entrée de calcium → mort de la cellule
Concerne surtout les dystrophies touchant les ceintures.
Maladie de Steinert
Expansion de triplets CTG (chr. 19) → phénomène d'anticipation.
Probable toxicité de l'ARNm muté.
Myopathies liées à des maladies mitochondriales
→ caractéristique commune : ophtalmoplégie externe progressive.
Examens complémentaires
Electromyographie
→ potentiels d'unité motrice brefs, de bas voltage, svt polyphasiques
Syndrome myotonique → idem mais en rafales
Biologie
→ augmentation des enzymes musculaires (CPK, aldolases, GOT, GPT, déshydrogénase lactique)
Biopsie musculaire
Si nécessaire. On peut observer:
- dégénérescence +- nécroses
- îlots de régénération
- augmentation du tissu conjonctif (pseudo-hypertrophie)
- +- des aspects typiques de certaines dystrophies
Tests génétiques
Pour la dystrophine (Duchenne, Becker), la maladie de Steinert (expansions CTG),… Intérêt réduit (pas de tt), à peser au cas par cas au sein d'un conseil génétique.
Diagnostic différentiel
- Syndrome myotonique → paramyotonie congénitale? (myotonie apparaissant au froid +++)
- Myopathies métaboliques, polymyosites chroniques, neuropathies périphériques, forme juvénile d'une maladie du motoneurone inférieur
- !!! Atrophie musculaire cortisonique (grave et fqt !!! Secondaire à une corticoth de longue durée)
Prise en charge thérapeutique - Traitements
Il n'existe pas de tt efficace !
Une corticoth semble pouvoir ralentir la myopathie de Duchenne.
Un syndrome myotonique est parfois amélioré par la quinine (300-600 mg/j), la procaïnamide (2-6g/j), la diphénylhydantoïne (300mg/j).
Soutien psy, kiné et encourager une activité physique raisonnable.
Auteur(s)
Dr Shanan Khairi, MD
