Calcifications des noyaux de la base
Date de dernière édition : 22/09/2024
La découverte de calcifications intracérébrales est fréquente. Des calcifications des noyaux de la base sont présentes sur 0,3% à 1,5% des CT-scanner cérébraux, principalement chez les plus de 70 ans. Des micro-calcifications dans les globus pallidus et les noyaux dentelés sont observées dans ≈ 70% des autopsies. Dans la majoité des cas, elles n'ont aucune répercussion clinique et s'inscrivent dans le vieillissement physiologique.
Cependant, rarement, des calcifications intracérébrales peuvent être symptomatiques et/ ou révéler une pathologie sous-jacente.
Clinique
La clinique est très variable :
- Formes asymptomatiques – très fréquentes (la règle en cas de calcifications liées au vieillissement)
- Formes symptomatiques, rares :
- Clinique liée à l'étiologie si forme secondaire (cf infra)
- Clinique liée aux calcifications : troubles cérébelleux, mouvements anormaux (chorée, syndrome extrapyramidal, dystonies,…), troubles psychiatriques, troubles cognitifs pouvant évoluer vers une démence sous-corticale, troubles phasiques, troubles sensitifs, crises épileptiques, troubles urinaires,…
Diagnostic différentiel
La confusion sur base du CT-scan avec d'autres types de dépôts dans les ganglions de la base est rare (des dépôts hyperintenses peuvent également se voir dans les maladies neurodégénératives avec accumulation de fer, mais leur aspect est fort différent, si doute → IRM. Les dépôts de cuivre de la maladie de Wilson apparaissent quant à eux hypo ou iso-intenses).
Etiologies
La découverte de telles calcifications doit faire évoquer selon la clinique, l'âge et les antécédents du patient :
- Calcifications sans caractère pathologique – vieillissement physiologique
- Calcifications secondaires :
- Endocrinopathies avec anomalies du bilan phospho-calcique
- Hypoparathyroïdies
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Pseudo-pseudo-hypoparathyroïdies
- Kenny-Caffey syndrome de type 1
- Maladies systémiques
- Lupus érythémateux disséminé (LED)
- Maladie Coeliaque
- Maladies mitochondriales
- Post-infectieuses :
- Intra-utérines et périnatales : toxoplasmose, rubéole, CMV, HSV
- Encéphalites virales / auto-immunes
- Infections bactériennes et parasitaires : brucellose, toxoplasmose, cysticercose
- Syndromes congénitaux :
- Syndrome de Down
- Sclérose Tubéreuse
- Syndrome d'Aicardi-Goutière
- Syndrome de Cockayne
- Toute cause de nécrose neuronale (traumatique, toxique, anoxique, radiothérapie, intoxication au monoxyde de carbone, au mercure ou au plomb, traitement par méthotrexate,…)
- Endocrinopathies avec anomalies du bilan phospho-calcique
- Calcifications primaires = Maladie de Fahr
- Idiopathiques héréditaires, autosomiques dominantes ++ / récessives
- Idiopathiques sporadiques
Le cas du vieillissement physiologique
Des calcifications des ganglions de la base sans caractère pathologique sont fréquentes chez les patients âgés. De petites calcifications découvertes par hasard chez un patient âgé ne nécessitent aucune mise au point !
Le cas de la "maladie de Fahr"
Exceptionnelle. Clinique à ++ 30-50 ans. Pronostic variable. Diagnostic à ne retenir que si l'ensemble de ces points sont réunis :
- Calcifications significatives (très relatif...) bilatérales des noyaux de la base
- Troubles neurologiques progressifs non expliqués
- Absence d'anomalie métabolique et absence d'argument pour une maladie systémique, une maladie mitochondriale, une cause infectieuse/ toxique/ traumatique ou un syndrome congénital
Une fois ce diagnostic posé, on distinguera :
- Histoire familiale de type autosomal dominant (très exceptionnellement récessive) → FIBGC (familial idiopathic basal ganglia calcification, pénétrance généralement très élevée)
- Sinon → sporadique
Ce diagnostic est souvent porté d'emblée à tort sur base d'importantes calcifications des noyaux de la base et / ou cérébelleuses découvertes incidentellement lors de la réalisation d'un CT-scanner cérébral. Or, il ne s'agit pas d'un diagnostic radiologique ! Il impose la présence d'anomalies neurologiques en rapport avec ces calcifications et l'exclusion de calcifications secondaires par un bilan approprié.
Bilan
De règle, le bilan minimum face à la découverte de telles calcifications (hors calcifications mineures chez les patients âgés), symptomatiques ou non, vise à éliminer d'éventuelles étiologies traitables :
- Anamnèse (antécédents traumatiques, infectieux et thérapeutiques
- Biologie : ionogramme avec calcium et phosphore, PTH, vitamine D, VS, électrophorèse des protéines,
- Si négatif / directement si signes évocateurs, compléter par : Ellsworth Howard test, auto-Ac de la maladie coeliaque, FAN, Ac anti-ADN bicaténaire et Ac anti-nucléaires +, anti-SSA, anti SSB, anti-RNP, FR, anti-S, anticoagulant lupique
Si ce bilan est négatif, compléter le bilan uniquement en cas de symptômes attribués à ces calcifications et en l'absence d'étiologie évidente :
- IRM cérébrale et ponction lombaire
- Uniquement sur base de points d'appel cliniques :
- Electro-encéphalogramme, potentiels évoqués visuels, biopsie de lésions cutanées,…
- Tests génétiques ? (cf prise en charge – conseil génétique)
Prise en charge thérapeutique - Traitements
- Traitement étiologique si calcifications secondaires < endocrinopathies, maladies systémiques, infections.
- Chélateurs du calcium (ex : étidronate de Na) → pas d'efficacité démontrée… prescription compassionelle en cas de symptomatologie invalidante ?
- Traitement symptomatique si nécessaire dans tous les cas :
- Prise en charge et traitement psychiatrique (éviter les neuroleptiques vu le risque de mvts anormaux)
- Oxybutinine en cas d'incontinence urinaire
- Anti-épileptiques si crises démontrées
- Réponse généralement médiocre à la l-dopa pour les syndromes extrapyramidaux
- Prise en charge paramédicale et évaluation neuropsychologique annuelle.
- Conseil génétique pour les formes idiopathiques symptomatiques ? Discutable sur le plan éthique vu l'absence de traitement ! → à n'envisager que si la demande émane de la famille.