Paralysie supranucléaire progressive (PSP)

La paralysie supranucléaire progressive (PSP) ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski est une maladie neurodégénérative rare (1 à 7 cas/ 100.000 habitants) constituant la seconde cause dégénérative de syndromes parkinsoniens. Le début médian de la maladie est de 65 ans et sa médiane de survie de 5 à 9 ans à partir du diagnostic.

Aucun traitement n'ayant malheureusement été démontré efficace, l'essentiel dans sa prise en charge reste l'élimination de diagnostics différentiels, la prise en charge supportive et l'accompagnement psycho-social.

Neuropathologie

L'anatomo-pathologie démontre la présence :

• d'une discrète atrophie corticale (++ diencéphale et mésencéphale), inconstante
• d'une dégénérescence neurofibrillaire
• d'une perte neuronale et gliose
• d'une possibles dégénérescence granulovacuolaire et/ ou d'une altération grumeleuse du noyau dentelé

Clinique

La phase initiale est peu voire pas spécifique :

• Déséquilibres, chutes (60%)
• Troubles visuels (flou, difficulté à diriger le regard)
• Troubles psychiques (dépression, apathie, labilité émotionnelle, plaintes mnésiques)
• Divers : dysarthrie, dysphagie, maladresse, tremblement ++ symétrique

Phase d'état (installation sur une médiane de 4 ans) permettant le diagnostic clinique :

• Syndrome oculomoteur : limitation des mouvements oculaires verticaux (vers le bas = le plus spécifique), saccades hypométriques, fixation instable, atteinte plus tardive des mouvements horizontaux, regard écarquillé (rétraction des paupières supérieures), blépharospasme,…
• Syndrome extrapyramidal : akinésie +++ avec amimie faciale, rigidité axiale, dystonie de la nuque en extension, possible dystonie d'un membre, marche maladroite et instable, autres signes extrapyramidaux généralement mineurs (tremblement de repos rare). Symétrique, non dopa-sensible.
• Syndrome pseudo-bulbaire : visage figé et spastique, réflexes massétérins vifs, voix monotone/ hésitante/ nasonnée/ inintelligible, troubles de la déglutition tardifs
• Syndrome neuropsychologique et syndrome frontal : troubles mnésiques modérés, comportement apathique, désintérêt, persévérations, écholalie, manque du mot, apraxie dynamique et constructive. Un comportement de préhension est quasi-constant.
• Moins fréquents : syndrome pyramidal modéré, syndrome cérébelleux, hémiballisme, myoclonies, choréo-athétose, troubles du sommeil,…

Le diagnostic en phase terminale ne pose généralement guère de problème. Plus précocement, il est à évoquer devant l'association d'un syndrome parkinsonien atypique à des troubles neuropsychologiques, un syndrome frontal ou des chutes précoces... garder cependant à l'esprit qu'il s'agit non seulement d'un diagnostic d'exclusion mais inaccessible à une prise en charge médicale efficace... à ne pas retenir "trop facilement" donc...

L'évolution de ces différents syndromes aboutit à un tableau clinique semblable à un mutisme akinétique en fin d'évolution. Le décès survient généralement sur pneumonies de fausses déglutition à répétition.

Examens complémentaires

A gauche : IRM cérébrale normale. A droite : IRM cérébrale démontrant un "signe du colibri" (atrophie mésencéphalique et élargissement du quatrième ventricule) caractéristique d'une paralysie supranucléaire progressive.

• Enregistrement des mouvements oculaires (permet de différencier les anomalies de celles parfois présentes au cours des dégénérescences corticobasales) :
  • Peu utilisé en dehors des études
• IRM cérébrale :
  • atrophie caractéristique du mésencéphale avec élargissement du quatrième ventricule dans 50% des cas ("signe du colibri"), très spécifique
  • possibles hypersignaux dans le pallidum interne et mésencéphale en séquences T2 et densité de protons
• PET-scan cérébral :
  • hypométabolisme à nette prédominance frontale fréquent (mais aspécifique)

Prise en charge thérapeutique - Traitements

Aucun traitement n'a malheureusement été démontré efficace. A visée compassionnelle ou à titre d'essai, on peut instaurer de petites doses de L-dopa ou un traitement anti-dépresseur. Prise en charge palliative en fin d'évolution.

Prise en charge para-médicale similaire aux autres syndromes démentiels en s'axant sur les mesures d'encadrement social. Evaluation logopédique de la déglutition pour adapter les régimes en fin d'évolution (minimiser les fausses routes, optimaliser le confort).

Bibliographie

EMC, Neurologie, Elsevier, 2018

Factor SA et al., Progressive supranuclear palsy (PSP): Clinical features and diagnosis, Uptodate, 2024

Factor SA et al., Progressive supranuclear palsy (PSP): Management and prognosis, Uptodate, 2024

Goetz CG, Textbook of Clinical Neurology, 3th ed., Saunders, 2007

Osborn AG, Diagnostic imaging : brain, Amirsys, USA, 2d ed., 2009